Emoglobinopatie e patologie del globulo rosso – Convegno SITE in collaborazione con il Club del globulo rosso

Le emoglobinopatie sono forme di anemia ereditaria con severità variabile che, fin dalla nascita, compromettono fortemente la qualità di vita dei pazienti affetti. Tali patologie sono particolarmente diffuse in molte regioni d’Italia quali la Sardegna, la Sicilia, il Delta Padano, il Piemonte, la Calabria e la Puglia ove si contano 9000 soggetti affetti.
Le recenti immigrazioni hanno favorito la diffusione della talassemia anche nei paesi del Nord Europa e del Nord e Sud America.
I difetti molecolari che interessano i geni globinici sono oltre un migliaio e possono dare origine a forme di talassemia o a varianti dell’emoglobina. Gli esami di 1° livello sono finalizzati, soprattutto, alla prevenzione della talassemia ma permettono anche l’individuazione di una variante emoglobinica. Le successive indagini molecolari (analisi di II livello) consentono di definire il difetto genetico che colpisce i geni globinici e permettono, quindi, di correlare il fenotipo ad uno specifico genotipo.
Alcune varianti Hb hanno una alta frequenza tra le popolazioni già interessate dai difetti talassemici che oggi vengono riscontrate tra gli immigrati extraeuropei e dell’Europa dell’Est.
Ciò rappresentano una nuova emergenza per quanto riguarda la prevenzione in Italia delle emoglobinopatie, così come accadeva negli anni ’60 nelle aree industrializzate del Nord con gli immigrati dalle regioni del Sud.
Le emoglobinopatie oggi vengono studiate in contesti molto diversi: laboratori di analisi chimico cliniche, laboratori di genetica o di ematologia, laboratori di Aziende Universitarie o di Aziende Ospedaliere, laboratori privati ed in altrerealtà. E’ quindi importante un costante aggiornamento al fine di permettere un’adeguata e costante adesione alle linee guida più recenti anche nell’ottica di un favorevole rapporto costo-beneficio.
L’obiettivo formativo principale del corso “Emoglobinopatie e patologie del Globulo Rosso” è di fornire, attraverso lezioni frontali un aggiornamento avanzato e specialistico nella diagnostica di primo e secondo livello delle talassemie e delle varianti emoglobinoche e nella diagnostica differenziale delle anemie microciti che atipiche. Particolare enfasi sarà data all’approfondimento delle basi molecolari e genetiche delle emoglobinopatie e delle patologie del globulo rosso.
Ampio spazio sarà dato alla discussione per una appropriata diagnosi dal punto di vista ematologico, molecolare e clinico.
Le emoglobinopatie costituiscono un capitolo importante delle patologie ematologiche che sono tradizionalmente trattate in discipline quali la genetica medica, la pediatria e l’Ematologia.
Il corso è indirizzato a personale sanitario che intenda acquisire una professionalità specifica da utilizzare per lo sviluppo o il potenziamento di strutture orientate o dedicate alla diagnosi, cura e prevenzione di queste patologie.

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