Diagnosi e Screening Prenatale: dove siamo e dove stiamo andando

Il convegno ha l’obiettivo di elaborare percorsi condivisi di implementazione clinica in diagnosi prenatale con l’ausilio di linee guida e raccomandazioni. L’urgenza è dovuta alla necessità di approfondimento scientifico dei dati disponibili in letteratura sulle indicazioni in epoca prenatale e agli aspetti di stima della probabilità di ricorrenza e di selezione di protocolli per il monitoraggio del rischio.
Il rapido sviluppo tecnologico di metodiche strumentali e laboratoristiche crea il rischio – qualora non organicamente gestito – di relegarle ad un limitato numero di esperti ovvero di destinarle ad un utilizzo scorretto.
La consapevolezza che le donne in gravidanza scelgono di effettuare monitoraggi e test genetici di screening, cui potranno accedere con diverse modalità (private, ospedaliere) e con il supporto di professionalità diverse (genetista, ostetrico, medico di base, scelta diretta), stimola a creare un forte coordinamento di indirizzo tra associazioni professionali e società scientifiche.
Ciò assicura che le modalità di accesso siano appropriate e di alta qualità, evitando una gestione superficiale e/o impropria dei test e dei relativi risultati.
È evidente che, proprio con questa visione, il lavoro del genetista, del ginecologo e dello specialista in medicina fetale, debba essere fortemente coordinato e armonizzato, al fine di fornire un servizio ottimale e non dissonante e, soprattutto, utile per il paziente.