II Corso Site: Non Transfusiondependent Thalassemia (Ntdt)

La maggior parte delle sindromi talassemiche richiede un cronico apporto di sangue per permettere una sopravvivenza adeguata.

Tuttavia un gruppo di sindromi talassemiche, pur raggiungendo bassi livelli di emoglobina, solo saltuariamente richiede l’apporto di sangue ed è classificato come “ Talassemie non-trasfusione dipendenti” ( NTDTs).
Queste anemie sono particolarmente frequenti nell’area mediterranea, nel Sud Est asiatico e nell’Africa sub sahariana.
La estrema variabilità fenotipica dipende da numerosi fattori: numero e gravità delle mutazioni del gene beta globinico, co-esistenza di varianti emoglobiniche, capacità residua di sintetizzare HbF, altri modificatori.
Tutto questo comporta una grande varietà di quadri clinici con diversi approcci terapeutici. Le migrazioni di questi popoli stanno amplificando questo problema nei paesi occidentali.

Scopo del corso è quello di inquadrare queste patologie, spiegare gli aspetti molecolari, la fisiopatologia del sovraccarico di ferro, i diversi aspetti clinici e terapeutici.